罕见病列表
共收录 254 种疾病
Joubert氏综合征是一种以小脑蚓部发育不全导致的特征性“磨牙征”为影像特征的纤毛病。
临床表现类似马凡综合征，但以先天性关节挛缩和特殊的“卷曲耳”为特征。
EDS中最严重的类型，表现为血管、肠道或子宫等中空器官的自发性破裂。
以手部或足部中央指（趾）射线缺失及正中裂隙为特征的先天性肢体畸形。
NF1是一种常见的神经皮肤综合征，以皮肤咖啡牛奶斑和神经纤维瘤为主要特征。
一种以反复发作的面瘫、口唇肥大和舌裂为特征的神经皮肤综合征。
苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸羟化酶缺陷导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积。