罕见病列表
共收录 254 种疾病
枫糖尿症是由于分支链α-酮酸脱氢酶复合体缺陷，导致支链氨基酸（亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸）代谢障碍。
肾上腺对促肾上腺皮质激素（ACTH）无反应，导致单纯的糖皮质激素缺乏，而盐皮质激素正常。
一种由于核糖体功能异常导致的红细胞系造血衰竭，常伴有躯体畸形。
常见的成年人肌营养不良，特征是肌肉“收缩后难以放松”（肌强直）伴随进行性肌萎缩。
由于肝静脉及其开口以上的下腔静脉阻塞导致的肝后性门脉高压疾病。
一种以宫内发育迟缓、出生后矮小和肢体不对称为特征的印迹障碍。
一种以眼睑发育异常为特征的遗传病，部分女性患者伴有卵巢功能早衰。